Синдром на Даун

„Какво е Синдром на Даун?

Синдрома на Даун (СД), наречен също така Тризомия е състояние, в което допълнителен генетичен матeриал предизвиква умствено и физическо забавяне в развитието на децата. Синдромът на Даун засяга средно 1 на 800 бебета.

Физическите характеристики и медицинските проблеми свързани със Синдрома на Даун могат да варират в широки граници при различните деца. Дoкато някои от тях се нуждаят от сериозни медицински грижи, други живеят здравословен начин на живот.

Въпреки, че Синдромът на Даун не може да бъде предотвратен, може да бъде открит преди раждането на детето. Здравословните проблеми, които го съпътстват могат да бъдат третирани, за да могат да помогнат на децата и семействата им да живеят нормално в това състояние.

Какви са причините за възникване на Синдромът на Даун?

Нормално, по време на зачеването бебето унаследява генетична информация от родителите си под формата на 46 хромозома – 23 от майката и 23 от бащата. В повечето случаи на Синдром на Даун, детето получава допълнителен хромозом и така се получават 47, вместо 46. Този допълнителен генетичен материал причинява физическите характеристики и забавянето в развитието характерни за Тризомията.

Въпреки, че никой не знае със сигурност защо СД се появява, и че няма никакъв начин да бъдат предотвратени хромозомните грешки, които го причиняват, учените знаят, че при жените над 35 годишна възраст има значително по-голям риск да родят дете с това заболяване. Например, при жени на 30 години, шансът за зачеване на дете със СД е 1/1000. Този шанс се увеличава до 1/400 при жените на възраст над 35 години. При жените на възраст над 40 години рискът се повишава до 1/100.

Как Синдрома на Даун засяга децата?

Децата със СД споделят определени физически характеристики, като „плосък” профил на лицето, широко чело, малки уши.

Пониженият мускулен тонус (наречен хипотония) също е характерен за децата със СД. В частност бебетата могат да изглеждат доста отпуснати. Въпреки това, състоянието им може да се подобри във времето. Повечето деца със СД обикновено достигат различните етапи на развитието (като седене, пълзене и ходене) по-късно от другите деца.

По време на раждане, децата със СД обикновено са със среден размер, но нарастват с по-бавно темпо и остават по-дребни от своите връстници. При бебетата, пониженият мускулен тонус може да доведе до проблеми при хранене (кърмене), както и до запек и други проблеми на храносмилателната система. Проходилите и по-големи деца могат да имат забавяне в проговарянето и умението да се грижат за себе си, като хранене, обличане и тоалет.

СД повлиява върху способността на децата да учат, но повечето имат умерено умствено изоставане. Тези деца също могат да учат и са способни да развиват различни умения през живота си. Просто постигат цели в различна област. Затова е важно да не сравнявате дете със СД с нормално развиващо се братче или сестриче, или дори друго дете с това заболяване.

Децата със СД имат широк обхват на способности и няма начин да се каже на какво ще бъдат способни от самото раждане.“